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2024年6月2日发(作者:)
510
内蒙古医学杂志
Inner
Mongolia
Med
J
2021
年第
53
卷第
4
期
DOI
:
10.
16096/J.
cnki.
nmgyxzz.
2021.53.04.045
检测
。
胎儿染色体非整倍体无创
DNA
检测提示性
染色体异常
。
为进一步查明情况
,
孕妇于孕
18
+
2
周行羊膜腔穿刺术
,
同时接受外周血核型分析
。
2
研究方法与结果
2.1
羊水细胞培养染色体核型分析
经羊膜腔穿
45,
X/46,
XX
染色体嵌合
孕妇受孕一例
周
燕
,
冀云鹏
,
侯东霞
,
王晓华△
,
冀小平△
(内蒙古自治区妇幼保健院遗传科
,
内蒙古呼和浩特
010010)
刺术抽取孕妇羊水
20
ml,
离心收获羊水细胞
,
采用
贴壁法分两线培养
,
在
37°C
、
5%
CO?
培养箱中培养
7~8
d
后更换培养液
。
镜检细胞群落
,
加入秋水仙
素
0.05
g/ml,
收集培养后羊水细胞,
常规制片
,
G
显
带后使用
GSL120
染色体核型分析系统软件分析,
[中图分类号
]R282
[文献标识码]
D
45,
X
染色体的形成可能与受精卵有丝分裂过
至少分析
5
个分裂相
,
计数
30
个分裂相
,
如异常则
增加分裂相分析数目
。
根据国际人类染色命名的国
际体制
(ISCN2016)
标准确定染色体核型
。
2.2
外周血细胞培养染色体核型分析经肘静脉
程中发生
X
染色体丢失有关
。
45,
X
嵌合体女性多
伴有生长发育迟滞
、
生殖系统发育不良
,会严重影响
生育能力
。
45,
X
嵌合体孕妇生育核型正常胎儿在
临床较为少见
。
现将
2019
年内蒙古自治区妇幼保
采集
2
ml
静脉血
,
接种于淋巴细胞培养液中
,
培养
72
h
后加入
0.05
g/ml
秋水仙素收获细胞
,
常规制
片,
G
显带后使用德国莱卡
GSL120
染色体核型分
健院进行产前咨询的
1
例
45,
X
嵌合体孕妇的病例
析系统软件至少分析
5
个分裂相
,
计数
50
个分裂
相,根据国际人类染色命名的国际体制
(ISCN2016)
标准确定染色体核型
。
2.3
结果
孕妇核型为
45,X[18]/46,XX[32]
嵌
报道如下
。
1
病例介绍
孕妇
,37
岁
,
孕
3
产
0,
有两次自然流产史
。
末
次月经为
2019
年
10
月
8
日
,在内蒙古自治区妇幼
保健院产科正常产前检查
。
因高龄在产前诊断门诊
进行咨询
,
自愿接受胎儿染色体非整倍体无创
DNA
合
,
嵌合比例为
36%
(图
1A
和
E)
。
胎儿核型为
46,
XN,
核型正常(图
1C)
O
A
B
笼
懿
第
窠
I
t
s
v
t
u
t
錢
t
f
i
H
U
参
魏
薇
M
O
蔦
€
轅
巻
:
^s!^
m
I
K
f
烫
<5^0
样
0
養
巍
縄
毅
H
f
t
再
t
f
i
>
1
l
—
/
A
和
B
:
孕妇核型为
45,X[18]/46,XX[32]
嵌合
。
C
:
胎儿核型
图
1
孕妇及胎儿染色体核型
图版编号
:
1004
-
0951
-
(2021)04
-
0510
-F1
△
[
通讯作者
]
E
-
:
xpO
902
@sina
.
com,
wangxiaohua2
222
@
163.
com
内蒙古医学杂志
Inner
Mongolia
Med
J
2021
年第
53
卷第
4
期
3
讨论
本研究孕妇
NIPT
结果提示胎儿性染色体异
常
,
但经羊水细胞核型分析
,
排除了胎儿染色体病的
可能
。
由于母体血浆中的胎儿游离
DNA
主要来源
于胎盘滋养层
,
会受到多种因素影响产生假阳性或
假阴性
。
这包括限制性胎盘嵌合
、
双胎一胎凋亡
、
母
亲染色体异常
、
DNA
拷贝数异常
、
母血中胎儿游离
DNA
含量低以及母亲罹患肿瘤等
。
本研究中
,
我们
推测是由于孕妇胎盘染色体嵌合从而影响
NIPT
结
果产生假阳性
,
需要介入性产前诊断进行确
诊
。
性染色体异常可伴有性器官发育不良
、
原发或
继发闭经
、
两性畸形等⑷
。
女性中较常见的有
Tuner
综合征⑸
,
其中
45,
X
较为常见
,
临床占到了
55%
左右
。
45,
X
的临床主要症状包括身材矮小
、
性腺发育不良
、
颈蹊和肘外翻等
,
一半以上患者会出
现主动脉弓扩张等心脏异常
。
Tuner
综合征患者自
然受孕几率较小
,
受孕后流产的风险及胎儿性染色
体异常概率会增加
。
重要的是
45,
X
染色体病患者
生育能力低下
,
在临床上通常以原发闭经原因就诊
。
本研究孕妇最终的检测结果是
45,
X
染色体嵌
合
。
45,
X
嵌合的形成可能与受精卵有丝分裂过程
中发生
X
染色体丢失有关
。
45,
X
嵌合体多伴有生
长发育迟滞
、
生殖系统发育不良
,
会影响生育能
力⑹
。
其严重程度和异常细胞嵌合比例有关
,
比例
越高临床症状越明显
[7,
8
】
。
本案例中孕妇外周血染
色体嵌合比例达到
36%,
且其有过两次自然流产
,
这可能和孕妇染色体嵌合有关⑼
。
但胎儿羊水细
胞核型检测结果正常
,
且该孕妇身高正常
(165cm),
月经周期规律
,
没有表现出典型的
Tunner
临床症
状
。
由此推测
,
孕妇的
45,
X
嵌合可能存在组织特
异性
[1°],
在外周血淋巴细胞中比例较高
。
对于其生
殖细胞中的核型情况
,
有待进一步研究和考察
。
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[收稿日期]
2020
-
03
-
01
D0I
:
10.
16096/J.
cnki.
nmgyxzz.
2021
.53.04.046
肾上腺神经鞘瘤一例病例报告
及文献复习
菅天琦
,
刘致中°
(内蒙古医科大学第三附属医院泌尿外科
,
内蒙古包头
014010)
[中图分类号
1R736.6
[文献标识码]
D
自
2004
年
3
月
1
日至
2020
年
3
月
1
日因肾上
腺肿瘤于我院行腹腔镜手术治疗的患者共有
226
例
,
经术后病理切片标本确定
,
仅有
1
例肾上腺神经
鞘瘤
。
肾上腺神经鞘瘤为罕见的肾上腺肿瘤,
术前
很难明确诊断
,
本文将对肾上腺神经鞘瘤一例病例
进行报告分析
,
总结经验
,
以提高对肾上腺神经鞘瘤
的认知
,
进而为神经鞘瘤的临床治疗提供参考
。
1
临床资料
患者女性
,
56
岁
,
主因
“
阵发性头痛
、
心慌伴血
压升高
4
年
。
”
入院
。
患者既往健康体检时查超声
版权声明:本文标题:45,X46,XX染色体嵌合孕妇受孕一例 内容由热心网友自发贡献,该文观点仅代表作者本人, 转载请联系作者并注明出处:https://www.elefans.com/dongtai/1717319228a558761.html, 本站仅提供信息存储空间服务,不拥有所有权,不承担相关法律责任。如发现本站有涉嫌抄袭侵权/违法违规的内容,一经查实,本站将立刻删除。
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