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2024年4月3日发(作者:)
表观遗传学是与遗传学(genetic)相对应的概念。遗传学是指基于基因序列改变所致基
因表达水平变化,如基因突变、基因杂合丢失和微卫星不稳定等;而表观遗传学则是指基
于非基因序列改变所致基因表达水平变化,如DNA甲基化和染色质构象变化等;表观基
因组学(epigenomics)则是在基因组水平上对表观遗传学改变的研究。所谓DNA甲基化是
指在DNA甲基化转移酶的作用下,在基因组CpG二核苷酸的胞嘧啶5'碳位共价键结合一
个甲基基团。正常情况下,人类基因组“垃圾”序列的CpG二核苷酸相对稀少,并且总是
处于甲基化状态,与之相反,人类基因组中大小为100—1000 bp左右且富含CpG二核
苷酸的CpG岛则总是处于未甲基化状态,并且与56%的人类基因组编码基因相关。人类
基因组序列草图分析结果表明,人类基因组CpG岛约为28890个,大部分染色体每1 Mb
就有5—15个CpG岛,平均值为每Mb含10.5个CpG岛,CpG岛的数目与基因密度
有良好的对应关系[9]。由于DNA甲基化与人类发育和肿瘤疾病的密切关系,特别是CpG
岛甲基化所致抑癌基因转录失活问题,DNA甲基化已经成为表观遗传学和表观基因组学的
重要研究内容。
第一类:基于引物设计功能的软件。此类软件主要是针对重亚硫酸盐序列进行甲基化
特异性PCR(methylation-specific PCR, MS-PCR or MSP)和重亚硫酸盐测序(bisulfite
sequencing, BS)引物的设计。由于重亚酸盐修饰的特殊性,使常规的分子生物学软件,
如Primer Premier、Oligo、DNASis、DNA Max、Vecter NTI Suit等均无法适用于MSP
和BS引物的设计。国外的研究者根据MSP和BS的特殊性,分别提供了多种免费或付费
的专业软件,其中,某些软件,如MethPrimer已被国内外研究者广泛使用。
软件:MethPrimer
主页:/methprimer
简介:设计甲基化特异性PCR(methylation-specific PCR, MS-PCR or MSP)和重
亚硫酸盐测序(bisulfite sequencing)引物的最早和最经典的软件,也是一款免费软件,
它广受表观遗传学研究者的喜爱,也是DNA甲基化研究者使用最频繁的一款表观遗传学
DNA甲基化研究工具软件。就本人及同事的使用经验而言,该软件所设计的引物扩增效率
和特异性均非常好,不过,在实际应用中,如果能配合Primer Premier软件对引物的Tm
值进行适当的调整或修改,可进一步提高PCR的扩增效率。此外,此款软件在进行引物设
计的过程中,会自动对待分析序列的CpG岛进行分析,它所得到的结果与其它几款CpG
岛专业分析软件(见下)一致。当然,如果用户只想对CpG岛的分析和密度进行分析时,
可选择其它CpG岛专业分析软件。
文献:Li LC, Dahiya R. MethPrimer: designing primers for methylation PCRs.
Bioinformatics. 2002 Nov;18(11):1427-31.
评级:★★★★★
软件:BiSearch
主页:/
简介:与MethPrimer类似的专用于重亚硫酸盐修饰序列相关PCR或测序引物设计的。
要使用其功能,需要在其网站注册后使用。由于本人并不是很了解该软件,且并未将其与
MethPrimer进行比较过,因此,其功能如何,尚不能断言。
文献:Tusnady GE, Simon I, Varadi A, Aranyi T. BiSearch: primer-design and
search tool for PCR on bisulfite-treated genomes. Nucleic Acids Res. 2005 Jan
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