全外显子统计覆盖度

全外显子统计覆盖度

全外显子统计覆盖度

覆盖度和深度是我们关心的重要参数，如果是全外显子组可以用picard（已经整合到GATK4中）进行统计。
外显子组是用试剂盒捕获再进行测序，不同试剂盒捕获的区域不同，要下载相应的包含捕获区域bed文件进行覆盖度统计，本文用的是AIExome的捕获区域的bed文件。
通用参考脚本如下：

/opt/software/gatk-4.0.9.0/gatk CreateSequenceDictionary -R hg38.fa -O hg38.dict #生成参考基因组的dict文件
/opt/software/gatk-4.0.9.0/gatk BedToIntervalList -I AIExome_Human_Exome_Panel_V3_Inherit-T600V1G-hg38.target.bed -O Exon.Interval.bed -SD /public/database/annotation/hg38_WGR/hg38.dict
cat bam.list|while read i;do (nohup /opt/software/gatk-4.0.9.0/gatk CollectHsMetrics -BI Exon.Interval.bed -TI Exon.Interval.bed -I $i -O `basename $i .bam`.wes.cov.txt &);donels *.wes.cov.txt|while read i;do sed -n '7,8p' $i|sed "s/^Exon/${i%%.*}/";done|sed '3~2d' > wes.cov.txt